Болезни лизосомного накопления

К группе лизосомных болезней накопления (ЛБН) относятся 50-70 различных редких генетических заболеваний. Причиной этих заболевания является недостаточность или полное отсутствие лизосомальных энзимов необходимых для расщепления сложных молекул.

В результате недостаточности энзимов не расщепленные вещества накапливаются в лизосомах, вызывая клеточную и органную гипертрофию, что приводит к нарушению их функций. Не расщепленные вещества часто скапливаются в ЦНС, что приводит к прогрессирующей умственной отсталости.

Простые биохимические анализы не выявляют отклонений, что осложняет диагностику ЛБН.  Полиморфная клиническая картина является причиной поздней или неверной диагностики ЛБН.

Главные группы заболеваний:

  • сфинголипидозы (болезнь Гоше, болезнь Фабри)
  • мукополисахаридозы (синдром Хантера)
  • олигосахаридозы
  • муколипидозы
  • липидозы
  • дефекты лизосомального транспорта
  • нейрональный цероидный липофусциноз
  • гликогенозы второго типа (болезнь Помпе)

Методы лечения большинства ЛБН ещё не открыты. Энзиматическая заместительная терапия доступна для болезни Гоше, болезни Фабри,  болезни Помпе и мукополисахаридозов I, II и VI типов.

Подробная информация доступна по ссылке: 

http://www.lus.lv/lv/sakums