Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона относится к генетическим заболеваниям, в случае которой происходит мутация гена кодирующего белок (ATP7B). В норме, этот белок участвует в выведении меди из организма, что не происходит у пациентов с болезнью Вильсона и медь накапливается в основном в печени, головном мозге, а так же, почках, роговице и других органах. Болезнь, чаще всего, вначале выражается нарушениями работы печени, нейрологическими или психиатрическими симптомами. Первые проявления заболевания могут быть в любом возрасте, чаще от 5 до 35 лет.

Симптомы печени – бессимптомно гепато / спленомегалии, повышенны трансаминазы печени (ALAT, ASAT), жировой гепатоз печени, острый гепатит, цирроз печени, острая печеночная недостаточность.

Неврологические симптомы – тремор, непроизвольные движения, дизартрия, дистония, нарушение глатания, дисфункция вегетативной нервной системы, бессонница, судороги.

Психиатрические симптомы - депрессия, неврозы, изменения личности, психоз. У детей обычно плохая успеваимость в школе, наблюдается изменения личности, импульсивность, плохое настроение, сексуальный экспрессивность и неадекватное поведение, которые могут ошибочно принять за проблемы полового созревания. У взрослых может развиться параноя, симптомы шизофрении или депрессия.

Глазные симптомы – скопление меди вокруг роговицы в виде коричневой полосы или колец Кайзера-Флейшера; катаракта подсолнечника.

Wilson disease

Sunflower cataractНарушения действия других органов – почечная дисфункция (нефролитиаз, аминоацидурия); ранний остеопороз, артрит; сердечные аномалии (кардиомиопатия, нарушения ритма); гипопаратиреоз, панкреатит, гемолиз, менструальная дисфункция, бесплодие, повторные спонтанные аборты.

Болезнь фатальна, если диагноз не поставлен вовремя и не проводится соответствующее лечение. В Польше зарегистрировано около 700 случаев, в Латвии и Литве около 80, а в Эстонии около 50 пациентов.

Более подробная информация доступна по адресу:

Wilson Disease Association: http://www.wilsonsdisease.org/about-wilsondisease.php