Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона относится к генетическим заболеваниям, в случае которой происходит мутация гена кодирующего белок (ATP7B). В норме, этот белок участвует в выведении меди из организма, что не происходит у пациентов с болезнью Вильсона и медь накапливается в основном в печени, головном мозге, а так же, почках, роговице и других органах. Болезнь, чаще всего, вначале выражается нарушениями работы печени, нейрологическими или психиатрическими симптомами.

Болезнь фатальна, если диагноз не поставлен вовремя и не проводится соответствующее лечение. В Польше зарегистрировано около 700 случаев, в Латвии и Литве около 80, а в Эстонии около 50 пациентов.

Более подробная информация доступна по адресу:

Wilson Disease Association: http://www.wilsonsdisease.org/about-wilsondisease.php