Порфирия

Порфирии – это группа генетических заболеваний, для которых характерен дефицит энзимов участвующих в биосинтезе гемма, в результате чего, в организме накапливаются промежуточные продукты биосинтеза гемма. Дефицит энзима – врождённый, но в результате воздействия различных внешних факторов, таких как медикаменты, химические вещества, факторы диеты, солнечный свет – в зависимости от типа порфирии, могут существенно влиять на тяжесть и течение заболевания.

Клиническая картина (так же как и лечение) различается в зависимости от типа порфирии, всё же, чаще всего, поражена кожа и нервная система. Диагноз острой порфирии, чаще всего ставится запоздало из-за не специфических симптомов заболевания. 

Более подробная информация доступна по адресу:

На латышском http://www.youtube.com/user/acuteporphyrias/videos

На английском:  http://www.youtube.com/watch?v=boLUSGPd-yk

На русском: https://www.youtube.com/watch?v=dDvETWjp3Is