К группе лизосомных болезней накопления (ЛБН) относятся 50-70 различных редких генетических заболеваний. Причиной этих заболевания является недостаточность или полное отсутствие лизосомальных энзимов необходимых для расщепления сложных молекул.
В результате недостаточности энзимов не расщепленные вещества накапливаются в лизосомах, вызывая клеточную и органную гипертрофию, что приводит к нарушению их функций. Не расщепленные вещества часто скапливаются в ЦНС, что приводит к прогрессирующей умственной отсталости.
Простые биохимические анализы не выявляют отклонений, что осложняет диагностику ЛБН. Полиморфная клиническая картина является причиной поздней или неверной диагностики ЛБН.
Главные группы заболеваний:
- сфинголипидозы (болезнь Гоше, болезнь Фабри)
- мукополисахаридозы (синдром Хантера)
- олигосахаридозы
- муколипидозы
- липидозы
- дефекты лизосомального транспорта
- нейрональный цероидный липофусциноз
- гликогенозы второго типа (болезнь Помпе)
Методы лечения большинства ЛБН ещё не открыты. Энзиматическая заместительная терапия доступна для болезни Гоше, болезни Фабри, болезни Помпе и мукополисахаридозов I, II и VI типов.
Подробная информация доступна по ссылке: