Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – редкий генетический дефект, в результате которого развивается недостаточность или отсутствие энзима гликоцереброзидазы. Этот энзим необходим для расщепления молекул сложных липидов, которые называются цереброзиды. У людей с болезнью Гоше в тканях и органах накапливаются цереброзиды, что приводит к нарушениям их функций.

Выделяют три главных типа болезни Гоше:

Тип I (ненейропатический) – самый распространенный  тип, характерна изменчивая симптоматика и течение заболевания.

Тип II (острый нейропатический) – острая, тяжелая форма, поражающая ЦНС и ПНС младенцев.

Тип III (хронический нейропатический)– хроническая форма поражающая ЦНС.

Болезнь Гоше у каждого выражается индивидуально, симптоматика значительно различается среди пациентов – у части тяжелые симптомы с детства, а у других симптоматика легко выражена или отсутствует и диагноз ставится позже.

Пациенты могут жаловаться на быструю утомляемость,  отмечают, что выполнить любое действие стало сложнее, чем раньше. Можно заметить, что синяк образуются намного легче.

Клинические признаки болезни Гоше первого типа, который является самым распространенным: 

  • Усталость
  • Боли в костях
  • Легко образуются синяки
  • Увеличение печени
  • Увеличение селезенки

Более подробная информация доступна по адресу:

http://gošē.lv/lv/sakums