Болезнь Фабри генетическое Х-сцепленное лизосомальное заболевание. Мутация GLA гена приводит к дефициту энзима альфа галактозидазы А. В результате, в организме не расщепляется липид глоботриозилцерамид (Gb3), который впоследствии скапливается в различных тканях и внутренних органах, приводя к соответствующим синдромам повреждения.
Ранние симптомы:
- жгущие боли в стопах и ладонях;
- гипо-; ангидроз (не выделение пота);
- боль в животе, диарея;
- ангиокератомы – мелкие синие или фиолетовые высыпания на коже;
- изменения в роговице;
- звон в ушах, нарушения слуха, приступы головокружения;
На поздних стадиях заболевания:
- Кардиальные нарушения – гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма;
- Почечные нарушения – от протеинурии до почечной недостаточности;
- ЦНС – инсульт, вертиго;
Более подробная информация доступна по адресу: