Болезнь Фабри

Болезнь Фабри генетическое  Х-сцепленное лизосомальное заболевание. Мутация GLA гена приводит к дефициту энзима альфа галактозидазы А. В результате, в организме не расщепляется липид глоботриозилцерамид (Gb3), который  впоследствии скапливается в различных тканях и внутренних органах, приводя к соответствующим синдромам повреждения.

Ранние симптомы:

  • жгущие боли в стопах и ладонях;
  • гипо-; ангидроз (не выделение пота);
  • боль в животе, диарея;
  • ангиокератомы – мелкие синие или фиолетовые высыпания на коже;
  • изменения в роговице;
  • звон в ушах, нарушения слуха, приступы головокружения;

На поздних стадиях заболевания:

  • Кардиальные нарушения – гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма;
  • Почечные нарушения – от протеинурии до почечной недостаточности;
  • ЦНС – инсульт, вертиго;

Более подробная информация доступна по адресу:

http://fabri.lv/lv/sakums