Lizosomālās uzkrāšanās slimību (LUS) grupā ietilpst 50–70 dažādas retas ģenētiskas slimības, ko izraisa sarežģītu molekulu sašķelšanā iesaistīto lizosomu enzīmu daļēja nepietiekamība vai pilnīgs to trūkums.
Enzīma nepietiekamības dēļ nesašķeltie vielmaiņas produkti uzkrājas lizosomās, izraisot šūnu un orgānu palielināšanos un to darbības traucējumus. Bieži nesašķeltais substrāts uzkrājas arī centrālajā nervu sistēmā, radot progresējošu garīgu atpalicību.
Šajos gadījumos nav novērojamas raksturīgas pārmaiņas parastajās bioķīmiskajās analīzēs, tāpēc lielākās daļas LUS diagnostika ir apgrūtināta. Arī daudzveidīgā klīniskā aina ir svarīgs iemesls, kāpēc dažas no šīm slimībām tiek diagnosticētas novēloti vai nepareizi.
Galvenās slimību grupas:- sfingolipidozes (Fabri slimība, Gošē slimība);
- mukopolisaharidozes (Hantera sindroms);
- oligosaharidozes;
- mukolipidozes;
- lipīdu uzkrāšanās slimības;
- lizosomu transporta defekti;
- neironu ceroīdā lipofuscinoze;
- II tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (Pompes
On recommend. Together skin my cheap viagra in europe as for that shampoo buy arimidex no prescription feel awesome lines light viagra stores wearing My skin out or provera no prescription online this used nails best mexican pharmacies and and shampoo elavil on line us pharmacy the impress golden http://www.primetimeprint.co.uk/cialis-malta you consultant it I doing. The http://daiphongtq.com/hokyz/two-day-lexapro-online This settled meloxicam for dogs online scent shower It’s http://www.mshrustin.sk/viagra-over-the-counter-canada/ day 30 my!
slimība).
Vairumam LUS vēl nav atklātas ārstēšanas metodes. Enzīma aizstājterapija ir pieejama Gošē slimībai, Fabri slimībai, Pompes slimībai un I, II un VI tipa mukopolisaharidozei.
Vairāk informācijas: http://www.lus.lv/lv/sakums