Myasthenia gravis

Neiromuskulārās spraugas slimības ir samērā retas. Biežākā no tām ir miastēnija (myasthenia gravis), retāk sastop Lamberta-Ītona (Lambert-Eaton) sindromu. Šo slimību gadījumos attīstās specifiska muskuļu disfunkcija.

Miastēnijas pacientiem ir izteikts muskuļu vājums, kas tomēr ne vienmēr ir pacientu galvenā sūdzība. Acs plakstiņu noslīdējums, dubultošanās un neskaidra redze pie miastēnijas acu formas visbiežāk rada nepieciešamību griezties pie ārsta. Bulbāras formas gadījumā simptomi ir neskaidra runa, balss nazāla pieskaņa, grūtības košļāt un norīt ēdienu. Nereti minētie simptomi ir mainīgi, kļūst izteiktāki pēc slodzes un mazinās pēc atpūtas. Ģeneralizētas miastēnijas gadījumā vienlaicīgi skarti acu, rīšanas jeb bulbārie un ekstremitāšu muskuļi.

Klīnika

Acu simptomātiku kā pirmo simptomu novēro 85%; aptuveni 50-80% progresēs līdz ģeneralizētai formai ~ 2 gadu laikā. Ja divu gadu garumā simptomu progresēšana nenotiek, tad 90% tā arī saglabājas tikai acu forma. Tipiski plakstiņu noslīdējums pie miastēnijas ir asimetrisks, bez zīlītes izmaiņām. Pacienti sūdzas par neskaidru redzi un dubultošanos, kas pieaug uz dienas beigām un mazinās pēc atpūtas. Bieži vien ir grūtības cieši sažmiegt acis muskuļu vājuma dēļ.

Ar bulbāriem simptomiem miastēnija sākās aptuveni 15%, slimnieki atzīmē neskaidru runu, grūtības košļāt, rīšanas laikā šķidrums izdalās caur degunu (sakarā ar mīksto aukslēju vājumu). Kakla muskuļu vājuma dēļ attīstās t.s. krītošās galvas simptoms, kad pacients nespēj noturēt galvu un tā noslīd pie krūškurvja.

Kakla, rumpja, roku un kāju muskuļi parasti skarti simetriski un dažādā smaguma pakāpē. Smagos gadījumos rodas elpošanas muskulatūras vājums, kas kopā ar izteiktu bulbāru simptomātiku var būt potenciāli fatāls bez mehāniskas plaušu ventilācijas un intensīvās terapijas.

Miastēniju uzskata par jauno cilvēku slimību, kas īstenībā nav patiesi, jo pastāv ne tikai miastēnijas agrīnā forma (līdz 50 g.v.), bet arī vēlīnā forma, kura attīstās pēc 50 gadu vecuma. Pasaulē miastēnija ar vēlīnu sākumu biežums pieaug, tā iemesls ir cilvēku populācijas pieaugums, populācijas novecošana, neirologi redz vairāk pacientus ar miastēniju, pilnveidojas seroloģiskā diagnostika.

Iemesls

Miastēnijas gadījumā muskuļu vājums attīstās sakarā ar bojājumu neiromuskulāra savienojuma postsinaptiskajā membrānā (vietā, kur nerva gals pieguļ pie muskuļšūnas – šajā vietā, normas gadījumā, elektrisks impulss, kas pārvadās pa nervu, veicina impulsa pārvades vielas (acetilholīna) izdali, kas piesaistās pie saviem receptoriem uz muskuļu šūnas virsmas. Rezultātā atveras jonu kanāli, muskuļu šūnā ieplūst nātrijs, kas atkal rada elektrisku aktivitāti jeb depolarizāciju, kam seko muskuļu saraušanās).

Miastēnijas gadījumā rodas antivielas pret acetilholīna receptoriem, kā rezultātā tiek bloķēta impulsa pārvade muskuļšūnās. Slimības attīstībā liela nozīme ir atlieku aizkrūts dziedzeris (thymus) audiem, kas veicina imunitāti “uzbrukt” paša organisma audiem. Miastēnijas pacientiem 65% novēro aizkrūts dziedzera hiperplāciju un 10-15% konstatē šī dziedzera audzēju jeb timomu. Piecdesmit procentiem pacientu ar timomu attīstās miastēnija.

Diagnostika

Ģeneralizētas miastēnias gadījumā 85% ir acetilholīna receptoru antivielas, kuras specifiskas 97-98%. Viltus pozitīvas antivielas var būt pacientiem ar timomu bez miastēnijas, Lamberta-Ītona sindroma, sīkšūnu plaušu audzēja gadījumā, reimatoīdā artrīta pacientiem, kas saņem Penicilamīnu, pie sistēmas sarkanās vilkēdes, amiotrofās laterālās sklerozes, 1-3% no populācijas vecumā virs 70 gadiem, autoimūnas miastēnijas pacientu pirmās pakāpes radiniekiem. Atlikušos 15% vēro citas antivielas (MuSK, anti-titīna, anti-RyR antivielas) un 10-13% antivielas nav nosakāmas.

Elektrodiagnostikā pielieto neirogrāfiju (izvērtē elektriskā impulsa pārvadi pa kustību un jušanas nerviem), veicot miastēnisku reakciju. Rezultāts patoloģisks, ja atkārtoti stimulējot progresīvi aizvien mazāk muskuļu šķiedras reaģē uz nerva stimulāciju. Pirms izmeklējuma vismaz 12 (labāk 48) stundas nelietot acetilholīna ēsterāzes inhibītorus.

Visiem pacientiem jāveic kompljūtertomogrāfiju (CT), lai izslēgtu timomu. Paralēli jāizmeklē citas orgānu sistēmas, lai izslēgtu onkoloģisku procesu – t.s. miastēnisku sindromu, kura gadījumā attīstās līdzīgi simptomi kā pie miastēnijas, taču iemesls ir nevis paša organisma izstrādātās antivielas pret saviem normāliem audiem, bet gan antivielas, kuras ir producētas pret audzēju – tās “uzbrūk” gan audzēja šūnām, gan arī organisma veseliem audiem sakarā ar strukturālu līdzību.

Ārstēšana

Simptomātiskai terapijai lieto acetilholīna ēsterāzes inhibītorus (Kalymin), kuri neārstē slimību kā tādu, bet tikai noņem simptomus uz medikamenta darbības laiku.

Timektomija ir operatīva audzēja terapija, kuras mērķis ir ārstēt audzēju, nevis ietekmēt miastēniju. Šo operāciju veic tikai pacientiem no 10 līdz 60 gadu vecumam, jo pubertātes periodā sagaida dziedzera involūciju, bet vecāka gadagājuma pacientiem no operācijas efekta nebūs – var sagaidīt pat slimības gaitas progresēšanu. Pēc timomas operācijas antivielas mazinās, līdz ar to arī simptomi labojas.

Pirmās izvēles imunitāti nomācošie medikamenti ir kortikosteroīdi, kuru efekts parādās 2-3 nedēļas pēc ārstēšanas uzsākšanas un 3 mēnešus vēlāk var sagaidīt pilnīgu simptomu izzušanu. Regulāri jākontrolē kaulu blīvumu, vai nerodas osteoporoze, kortikosteroīdu lietošanas dēļ.

Pacientiem ar izteiktu muskuļu vājumu, īpaši pie bulbāras formas, var būt nepieciešamas plazmas apmaiņas vai imūnglobulīnu kurss stacionārā.

Otrās izvēles imūnsupresīvā terapija ar Azatioprīnu vai Ciklosporīnu parasti tiek uzsākta paralēli ar kortikosteroīdiem, jo šo preparātu darbības sākums ir krietni vēlāks. Ja kortikosteroīdu terapija pārtraukta un nav uzsākta otrās izvēles imūnsupresīvā terapija, simptomātika atjaunojas.

Katru sezonu jāveic vakcināciju pret gripu un pneimokoku, jo jebkura infekcija var pasliktināt miastēnijas simptomātiku un pat radīt miastēnisko krīzi. Pat niecīgas infekcijas gadījumā miastēnijas pacientiem jāuzsāk antibakteriālā terapija, lai novērstu miastēnijas paasinājumu.

Pacientam jāatrodas vienmēr viena speciālista (neirologa) uzraudzībā, kurš kontrolēs regulāri analīzes un slimības gaitu.

Jā Jums ir viens vai vairāki no minētiem simptomiem, lūdziet savam ārstam iespēju izmeklēties, lai izslēgtu miastēnijas diagnozi!

Vairāk informācijas: www.miastenija.lv