Ģenētiska saslimšana, kuras gadījumā ir olbaltuma gēna (ATP7B) mutācija. Normā šis olbaltums palīdz izvadīt varu no organisma. Vilsona slimības pacientiem tas nenotiek un varš uzkrājās pamatā aknās un galvas smadzenēs, kā arī nierēs, radzenē un citos orgānos. Slimība biežāk sāk izpausties ar aknu darbības traucējumiem, neiroloģiskiem vai psihiskiem simptomiem. Pirmās slimības izpausmes var būt jebkurā vecumā, biežāk no 5-35 gadu vecumam.
Aknu simptomi - asimptomātiska hepato-/splenomegālija, paaugstinātas aknu transamināzes (ALAT, ASAT), taukainā aknu hepatoze, akūts hepatīts, ciroze, akūta aknu mazspēja.
Neiroloģiskie simptomi - tremors, nepatvaļīgas kustības, dizartrija, distonija, pseidobulbārs sindroms, autonomās nervu sistēmas disfunkcija, migrenoza tipa cefalģija, insomnija, krampji.
Psihiatriskie simptomi – depresija, neirozes, personības izmaiņas, psihozes. Bērniem parasti pasliktinās sekmes skolā, rodas personības izmaiņas, impulsivitāte, labils garastāvoklis, seksuāls ekshibicionisms un neadekvāta uzvedība, ko var kļūdaini norakstīt uz pubertātes problēmām. Pieaugušiem var būt paranoja, šizofrēnijai līdzīgie simptomi vai depresija.
Acu simptomi - vara izgulsnēšanās ap radzeni brūnas josliņas veidā jeb Kaizera-Fleiša gredzeni; saulespuķes katarakta.
Citu orgānu darbības traucējumi - nieru disfunkcija (nefrolitiāze, aminoacidūrija); agrīna osteoporoze, artrīti; kardioloģiskas novirzes (kardiomiopātija, ritma traucējumi); hipoparatireoīdisms, pankreatīts, hemolīze, menstruālā disfunkcija, neauglība, atkārtoti spontānie aborti.
Slimība ir fatāla, ja vien savlaicīgi netiek diagnosticēta un ārstēta. Polijā reģistrēti apmēram 700 Vilsona slimības pacienti, Latvijā un Lietuvā ap 80, bet Igaunijā – aptuveno 50 slimnieki.
- Wilson Disease Association: http://www.wilsonsdisease.org/about-wilsondisease.php